martedì 3 dicembre 2013

Segnalazione patologia meningea cisti di Tarlov 2013

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Segnalazione patologia meningea cisti di Tarlov

Di Tarlov Italia Onlus, Mercoledì 20 novembre 2013 alle ore 17.17
In adesione alla nuova campagna segnalazioni patologie rare non riconosciute promossa dal Comitato Diritti Non Regali, abbiamo inviato la segnalazione della patologia meningea cisti di Tarlov.
                                        _________________________________________________











DirittDiritti  Non Regali per i Malati Rari
Campagna per le malattie rare non riconosciute                                           dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com



OGGETTO : Riconoscimento patologia meningeaCisti di Tarlov ed assimilate (cisti aracnoidee spinali) come Malattia Rara eattribuzione di un Codice di Esenzione
Siamoun gruppo di persone facenti capo a
http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/

La presente è per segnalare la nostra Malattia Rara e chiederne ufficialmente ilriconoscimento, con la conseguente attribuzione di un Codice di Esenzionee la presa in carico da parte del Servizio Sanitario Nazionale, in modouniforme su tutto il territorionazionale.
Abbiamo infatti aderito all’iniziativa disegnalazione delle singole Malattie Rare da riconoscere, promossa dal Comitato“Diritti Non Regali per i Malati Rari”, che ha di recente inviato una letteraal ministro Lorenzin per chiedere:-il riconoscimento di Tutte le rare; -che ilriconoscimento avvenga sulla base della segnalazione della patologia da partedei presidi regionali rare; -che il recepimento in sede centrale delle raresegnalate dai presidi regionali sia uniforme sul territorio nazionale; -che l’elenco rare diventi quindi dinamico e si aggiorni via via che pervengono lesegnalazioni dai presidi regionali.

Alleghiamo scheda tecnica e scheda clinica e funzionale dellanostra malattia, con dettagli anche riguardo all’impatto che essa ha sullaqualità di vita delle persone che ne sono colpite e delle loro famiglie, e airelativi bisogni assistenziali.

Come da istanza già avanzata dalComitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” in riferimento a tutte leMalattie Rare per cui venga richiesto il riconoscimento, chiediamo che anche a questa richiesta di riconoscimento per lanostra malattia rara venga dato riscontro ufficiale e pubblico, tramite la suapubblicazione in una sezione apposita del sito del Centro Nazionale MalattieRare dell’Istituto Superiore di Sanità, comprovante l’effettiva presa in caricoistituzionale della richiesta e lo stato di avanzamento della procedura per lasua evasione.
Restando a disposizione perapprofondimenti e confidando in un rapido accoglimento della nostra richiesta,ringraziamo per la cortese attenzione e porgiamo distinti saluti.

PerTarlov-Italia:
Elsa  Aimone                elsa@aimone@libero.it
Dr. MRosaMalisan         mr.malisan@gmail.com
 SOC Fisica Sanitaria
 Azienda Sanitaria “S. Maria dellaMisericordia” di Udine
 http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/
     20/11/013

Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo leinformazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.


Siamoaffetti dalla patologia di Tarlov , ovvero da cisti perineurali meningee sacrali e/o da patologìe meningeeassimilabili, che evidenziano cisti liquorali spinali, situate a diversi livelli:http://it.wikipedia.org/wiki/Cisti_di_Tarlov.
Inalcuni casi è  stata rilevata laconcomitanza tra cisti spinali aracnoidee e aracnoidite :
Dr S. Smith,  http://www.cofwa.org/AASYNDROME-10-03.pdf
                                                                                 

La  patologia “cisti di Tarlov” è  recepita   negli USA dalla NORD, National Organizationfor Rare  Disorders:
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Tarlov%20Cysts


InFrancia  si  sta procedendo per la presa in  carico della patologia:
http://www.senat.fr/questions/base/2009/qSEQ090307940.html.

InItalia, a seguito delle numerose segnalazioni prodotte dal 2007 in poi, si sonoattivati due Centri per i malati di Tarlov: presso il Policlinico Le Scotte diSiena (team coordinato dal prof. Antonio Federico) e presso il Centro Nemo diMilano (équipe coordinata dal dr. Lunetta).


PREVALENZA


Imalati ad oggi visitati presso i due Centri sono nell’ ordine di alcunecentinaia.

Nonesiste una stima esatta dell’ incidenza di cisti di Tarlov nella popolazione,tuttavia i casi sintomatici sono rari , ben sotto la soglia 5 su 10.000.

Lapatologia nel 2007  era stata segnalatacongiuntamente anche  dal Centro di Ranicae dal CMID  Piemonte  .

Le risposte alle nostresegnalazioni  ricevute dalle Istituzionia livello centrale e dalla maggioranza delle Regioni rimandavano ad unfuturo   aggiornamento dell’ elenco dellerare riconosciute. Per altro alcuneRegioni riconoscono come malattie rare altre patologie del tubo neurale, qualela siringomielìa.


Labibliografia scientifica è ormai sterminata ed in continuo aggiornamento:
            http://www.scirus.com/srsapp/search?q=tarlov+cysts&t=all&drill=yes&sort=0&p=10
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12053609
 http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2588291
http://www.painphysicianjournal.com/2012/march/2012;15;141-146.pdf
http://thejns.org/doi/full/10.3171/2011.9.FOCUS11221?prevSearch=%255BContrib%253A%2BLucantoni%252C%2BCorrado%255D&searchHistoryKey=
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/doc/310019689025857/


SCHEDA CLINICA E FUNZIONALE
Forniamo  ora nello specifico informazioni circa lapatologia.
 
Descrizione,cause, quadro clinico

Svariatele ipotesi – al momento non conclusive - volte a spiegare l’eziogenesidelle cisti liquorali e l’aggressività, più o meno severa, dei dolori:fragilità meningea, alterazione del normale funzionamento osmotico delle meningie della pressione liquorale, infezione da herpes simplex virus (speciegenitale) … In molti casi documentati, a scatenare la sintomatologia dellecisti, in precedenza non diagnosticate, sono stati incidenti o cadute con ripercussionisull'area coccigea.
Prendeforza l’ opportunità  di valutare lacomponente genetica.


Tale  patologia comporta: 
-         cefalee daipotensione intracranica   conconseguenti vertigini, disturbi nella vista, cervicalgie e brachialgìe;ipotensione  che può indurre  una lieve discesa delle tonsille cerebellariche configura una malformazione di Chiari tipo 1 (  Savoiardo, Simone, Chiapparini  2005);  
-         severi dolorilombo-sacrali, sciatalgìa, parestesia/disestesia arti inferiori, doloreperineale,disturbi sfera sessuale , disturbi sfinterici  (neuropatologia del pudendo), disturbi alivello della vescica  (cistitiinterstiziali), severe  difficoltà nelladeambulazione.

L’apparato principalmente coinvolto è quello locomotore, ma sovente sievidenziano quadri pluripatologici.

Ivideo di cui ai link, forniscono un’idea del grave disagio vissuto dai portatori della patologia:
http://www.youtube.com/watch?v=rIDXy-iuznk;
 http://www.youtube.com/watch?v=eX3XW3RpT_Y&feature=related;
 http://www.youtube.com/watch?v=ilmwRiMGKRI&feature=related.



L’ interventochirurgico  ha avuto risultati soventedeludenti:
http://2008.cns.org/PosterViewer.aspx?id=2435   e in molti casi  non trova indicazione.
Iltrattamento con fibrina, praticato da Long, Murphy, Maitrot, ecc…,   cuiaccenna anche il Dr.Longo nell’ intervista a TG3  Leonardo in uno dei video di cui sopra,laddove efficace e scevro di conseguenze, rappresenta una soluzione temporanea,i cui effetti si esauriscono nel giro di pochi mesi, come noi stessi  abbiamo riscontrato.

L’opzione prevalentemente praticabile rimane quella palliativa demandata aiCentri  Antalgici che trattano lapatologia con i farmaci per il dolore neuropatico.
Inalcuni casi si ricorre all’ impianto di pompa intratecale che somministra  oppiacei + analgesici/miorilassanti ( per lo più   morfina ebaclofen),  e/o   di elettrostimolatore, che però si è rivelato sovente inidoneo a risolvereil problema dolore.  Pertanto  l’ indicazione per detti trattamenti antalgicinon è estensibile a tutti  i casi.


Gravità clinica: trattasi di patologia severa, non rispondente ainormali antalgici ed antinfiammatori. E’ degenerativa ed attualmenteincurabile. Il dolore è spesso continuo, martellante. Spesso subentranopatologie correlate, che configurano un quadro pluripatologico. Tra i pazienti con cui siamo in contatto, siriscontrano casi di familiarità, come pure segnalato in letteratura.

Moltipazienti necessiterebbero di supporto anche in area psicologica in quanto il dolore cronico (ovvero presenteda più di sei mesi) severo  porta acambiamenti ed adattamenti dello stile di vita in senso peggiorativo della  qualità di vita. Inoltre  la difficoltà sia a stare seduti che inpiedi,  costituisce ulteriore elemento dilimitazione  della sfera relazionale. Nerisulta un contesto che, insieme alla persistenza del dolore, interagisce con le capacità psicologiche di farfronte alle difficoltà  , inanellandolivelli di risorse reattive in permanente riduzione .

Grado di invalidità: raramente vengono attribuite percentuali significativedi invalidità per la patologia, che risulta scarsamente conosciuta e per lopiù  non manifesta segni esterioripredittivi. Il dolore cronico e severo , ancorché certificato e documentato,solitamente  non viene consideratoelemento invalidante. Alcuni hanno riconoscimento  per altre patologie  e/o  per patologie correlate. 

Dallaparte del paziente, invece, l’ aspetto più comunemente invalidante èrappresentato dal disagio  nelladeambulazione la quale sovente accentua il dolore,  come lo stare seduti , in piedi a lungo  epersino in posizione  orizzontale (indipendenza dal posizionamento delle cisti e dal complessivo disordine liquoraleimplicato).  Seguono i problemi allavescica  (neurologica) ed agli sfinteri,e le cefalee da ipotensione intracranica.
Pertutti i pazienti, in ogni caso, l’ aspetto più invalidante  è il dolore  ingestibile, con  cronicizzazione  di lunga durata  (mesi, anni, talvolta  decenni), che limita  fortemente la persona  e  la vita di relazione.

Onerositàcosto trattamento: èequiparabile  ai trattamenti antalgici epalliativi già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di vistadella  “presa in carico” da parte istituzionale. Si dovrebbero poiaggiungere i costi per la ricerca, che potrebbe correlarsi a quelle già rivolteallo studio dei difetti del tubo neurale.
 Attualmente l’ iter diagnostico è ancora lungoe tortuoso, costringendo  i pazienti adun estenuante nomadismo  ed a unasovrapposizione di esami che, in generale, appesantiscono i costi di sistema.
Troppospesso si persiste nel ritenere le cisti “reperti occasionali” riscontrate nel corso di indagini rivolte adaccertare presunte altre patologie.

Perquanto attiene, invece, ai costi  sostenuti dai  pazienti, questi sono molteplici: terapie deldolore di vario genere, farmaci  a carico in quanto non riconosciuti quali inerenti  la patologia, supporti divario tipo  (tens, ultrasuono, ausili  posturali, ecc...) che, almomento,  restano un ‘ opzione per quanti  possono far fronte a dettioneri.
In  assenza di  centri di presa in carico  della patologia  diffusi  sul territorio, l’ urgenza  costringe sovente  i pazienti  ad effettuare  visite intramoenia.
Iltutto  richiede costi  che molti  non possono affrontare.Inoltre, l’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta  graviproblemi  sul piano  dei rapporti di lavoro, in quanto  vengonoa  mancare  tutele e    diritti  di norma connessi  ai portatori di patologie  codificate.
Questocrea  discriminazione rispetto aiportatori di  patologia  riconosciuta, come  segnalato anche  in  svariate petizioni   rivolte alla  Commissione  Europea e da questa recepite.

L’  assenza di riconoscimento  penalizzainoltre  la  patologia riguardo  alle  possibilità di finanziamento dedicate  nell’ ambito della  ricerca .
Penalizzaaltresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, coninevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.

Restiamoa disposizione  per approfondimenti.

ElsaAimone___
MariaRosa Malisan__



Tarlov- Italia     tarlovitalia@yahoo.it
http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/

 
 ---------------------------------------------------------------------------
Da:urpminsalutegeocall@sanita.it
Data: 21-nov-2013 8.54
A: "aimoneelsa"
Ogg: (mpb)Ticket (201311202996110101)



Gentile Sig.ra Elsa Aimone,
la informiamo che la Sua richiesta è stata presa in carico dal nostro URP.
 
Cordiali saluti.
 
Ministero della Salute
Ufficio Generale delle Risorse, dell'Organizzazione e del Bilancio
Ufficio X - Ufficio Relazioni con il Pubblico - Ex DGPOB
Viale Giorgio Ribotta, 5 - 00144 Roma
tel.  06 5994 2378 - 2758 fax 06 5994 2376
mpbelmonte




venerdì 25 ottobre 2013

LETTERA AL MINISTRO DELLA SALUTE LORENZIN


Abbiamo inviato una lettera al ministro Lorenzin per chiedere un  intervento che sani la situazione di grave discriminazione  in cui si trovano i  pazienti portatori di patologie rare non riconosciute. Situazione meritevole di attenzione anche secondo Erminia Mazzoni, presidente della Commissione europea Petizioni, che aveva scritto in tal senso all' ex ministro della salute Balduzzi, a seguito di nostra petizione firmata da più di 3700 persone.

Invitiamo pertanto pazienti/gruppi/associazioni interessati a firmare la lettera, indicando la patologia da segnalare. Firme e segnalazioni saranno inviate al ministro Lorenzin.
http://dirittinonregali.altervista.org/lettera-al-ministro-della-salute-lorenzin-ottobre-2013/

I portatori e/o i rappresentanti delle patologie rare non riconosciute, potranno poi inviare una segnalazione "individuale" inerente i dettagli della patologia secondo un format che diffonderemo a breve .

Per ogni chiarimento, contattare la nostra pag. su FB: dirittinonregaliperimalatirari

Ringraziamo della collaborazione:  firme e segnalazioni  numerose daranno maggior peso all' iniziativa.

Comitato Diritti Non Regali  (Aimone Elsa, Botta Daniela,  Mazzella Orfeo, Romano Luca)


lunedì 14 ottobre 2013

malattie rare non riconosciute

A:


Ministro della salute On. Beatrice Lorenzin

Regioni

Associazioni

Presidente Commissione europea Petizioni


Oggetto: malattie rare non riconosciute


Buongiorno.


Con la presente il Comitato Diritti Non Regali per i malati rari pone all’ attenzione loro il problema mai risolto delle malattie rare non riconosciute. Come noto l’ elenco delle malattie rare riconosciute non è stato aggiornato dal 2001, e non sono mai approdate a realizzazione le varie proposte di aggiornamento per altro limitate a loro volta all’ inserimento di poco più di un centinaio di patologie, numero largamente obsoleto e superato dalla realtà come dimostrano le tantissime segnalazioni di patologie rare pervenute negli anni alle Istituzioni.

Quanto sopra discrimina gravemente tra pazienti tutelati (in termini di esenzione, ma soprattutto, di Centri di riferimento per la propria patologia) e pazienti privi di ogni tutela, che non trovano accoglienza presso alcun luogo preposto alla salute, poiché una patologie non codificata semplicemente non esiste e quindi non viene presa in carico, né tanto meno studiata.

Questa situazione, gravosa per i pazienti portatori di patologia non riconosciuta, è altresì estremamente onerosa per i costi di sistema, in quanto amplifica l’ iter diagnostico, sia in termini temporali (e spesso non si giunge ad una diagnosi) che di visite/accertamenti spalmati su molti anni (persino decenni) , sovente sovrapponentisi e non sempre utili in quanto non coordinati in quadro d’ insieme.
Insomma un sistema costoso che produce inefficienza oltreché ingiustizia, essendo il diritto alla tutela della salute unitario e inalienabile.

Aggiungasi che in Italia varie Regioni hanno ampliato nel tempo i propri elenchi regionali rare, riconoscendo ulteriori patologie rispetto a quelle riconosciute a livello centrale, disegnando così un paesaggio sanitario a macchia di leopardo che costringe i pazienti al nomadismo diagnostico.
Per stare ad un esempio recente, la Sensibilità Chimica Multipla è stata riconosciuta

Abbiamo rappresentato quanto sopra alla Commissione Europea Petizioni, tramite una Petizione (in allegato) sottoscritta da più di 3700 persone. A seguito della quale la Presidente della Commissione Erminia Mazzoni ha scritto al ministro Balduzzi sottolineando “la gravità della situazione” che merita “un’ azione da parte del Ministro della Salute italiano”, che invita a tenere informata la Commissione delle “eventuali iniziative che il…Ministero intendesse intraprendere” (in allegato).

Situazione giudicata iniqua anche da voci autorevoli nell’ ambito della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, quale quella del prof. Della piccola http://www.pharmastar.it/index.html?pgnav=12&id=394
http://www.youtube.com/watch?v=aIkQPyUYW6Y che evidenzia tra l’ altro che "ogni paziente non diagnosticato è un malato raro e tale dovrebbe essere considerato".

A nostro avviso il punto focale della problematica relativa alle malattie rare è quello relativo al loro tempestivo riconoscimento: riconoscimento attualmente assai ferraginoso e scarsamente trasparente. Riteniamo invece opportuno che si instaurasse una procedura pressoché automatica: pertanto, nel momento in cui perviene alle Sedi centrali la segnalazione di una nuova rara riscontrata da uno dei presidi regionali, la medesima dovrebbe essere inserita nell’ elenco, che dovrebbe diventare un elenco “dinamico”, in continua evoluzione proprio come lo sono le malattie che via via si evidenziano grazie ai continui progressi scientifici. Riconoscimento, dunque, fondato soltanto sull’ evidenza medico/scientifica e non sull’ opportunità di spesa sanitaria, criterio, quest’ ultimo, rivelatosi nel tempo aberrante, oltreché per i pazienti, proprio dal punto di vista della spesa metastatizzatasi per via dell’ inefficienza diagnostica e terapeutica.

Sono state presentate alle Camere varie proposte di legge per migliorare l’ impianto complessivo relativo alle malattie rare. La maggior parte delle quali tuttavia non prevedono approcci innovativi riguardo all’ aggiornamento dell’ elenco, limitandosi a prevedere che la revisione avvenga annualmente anziché ogni tre anni. Secondo il Comitato Diritti Non Regali ogni elenco finito si caratterizza per forza quale strumento ad excludendum ed ogni tentativo di aggiornamento periodico effettuato secondo le modalità sin qui prospettate, quand’ anche avvenisse nei termini temporali previsti, sarebbe soggetto a pressioni inclusive ed esclusive. Per questo riteniamo che al riscontro della patologia da parte dei presidi regionali all’ uopo preposti debba seguire automaticamente l’ inserimento a livello nazionale.
Alla parte politica spetta poi, ovviamente, definire le risorse a fronte, però, di una visione complessiva e realistica che destini a tutti equamente. Sarebbe auspicabile che tale processo avvenisse anche tramite il confronto con rappresentanze di vario orientamento designate dai pazienti, che potrebbero offrire suggerimenti per migliorare, anche in termini di costi, l’ efficienza delle prestazioni (raggruppamento di patologie, Centri di riferimento a competenze plurime e correlate, maggiore interazione tra detti Centri che esaltino lo scambio di competenze ed eccellenze, maggiore uniformità interregionale , definizione rigorosa dai PDTA che delimitino gli ambiti di esenzione, ecc…).


Il Comitato riprenderà a breve un’altra campagna di segnalazioni delle rare non riconosciute, sperando nel frattempo che si avvii nelle sedi deputate una seria riflessione sul punto portato all’ attenzione loro.

Grati per un tempestivo riscontro.

Il Comitato Diritti Non Regali
(Elsa Aimone, Daniela Botta, Orfeo Mazzella, Luca Romano).

venerdì 16 agosto 2013

Il Comitato Dirittinonregaliperimalatirari vuole esprimere gratitudine all'On.Silvia Giordano per aver ascoltato la voce dei MALATI RARI

che da anni attendevano una PROPOSTA DI LEGGE che fosse rispettosa della dignità di tutti i malati MA CHE SOPRATUTTO AVESSE IN DEBITO CONTO L'AGGIORNAMENTO IN TEMPO REALE DELLE NUOVE MALATTIE RARE Abbiamo letto quello proposto dal Lei alla Camera http://www.camera.it/_dati/leg17/lavori/stampati/pdf/17PDL0008880.pdf Speriamo che possa trovare una giusta e meritata approvazione da parte dei suo colleghi onorevoli. Sono oltre dieci anni che si depositano proposte di Legge sul tema delle malattie rare...nessuna proposta ha mai raggiunto una sintesi e un equilibrio così alto e propizio a bisogni reali del malato raro. Abbiamo molto apprezzato anche il Suo metodo di lavoro che ha coinvolto cittadini comuni, sebbene esperti, applicando - di fatto- quella democrazia partecipativa e diretta aperta agli stakeholders. Abbiamo apprezzato anche la Sua umiltà nel non volersi appuntare al petto alcuna medaglia sebbene ne abbia diritto avendo finalmente varcato quel muro di gomma dell'AGGIORNAMENTO delle MALATTIE RARE che non possono non devono essere arbitrio delle singole Regioni, ma un diritto per TUTTI, uniforme ed equo come dovrebbe essere una Nazione che rispetta la sua stessa Costituzione.


Il Comitato
Aimone Elsa, Botta Daniela, Mazzella Orfeo, Romano Luca

martedì 4 giugno 2013

La regione Veneto riconosce la sensibilità chimica multipla (MCS) come malattia rara

CONSIGLIO REGIONALE DEL VENETO
IX LEGISLATURA


147ª Seduta pubblica – Martedì 5 marzo 2013 Deliberazione legislativa n. 2

OGGETTO: DISEGNO DI LEGGE RELATIVO A "NORME DI SEMPLIFICAZIONE IN MATERIA DI IGIENE, MEDICINA DEL LAVORO, SANITÀ PUBBLICA E ALTRE DISPOSIZIONI PER IL SETTORE SANITARIO".
(Progetto di legge n. 199)
Art. 12 - Riconoscimento della sensibilità chimica multipla quale patologia rara. Iniziative per la diagnosi e la cura.
1. La Regione riconosce la sensibilità chimica multipla quale patologia rara.
2. Entro sessanta giorni dall'entrata in vigore della presente legge, la Giunta regionale, su proposta dell'assessore regionale competente in materia di sanità, individua:
a) la sede del centro di riferimento per la cura della sensibilità chimica multipla;
b) gli ulteriori presidi destinati alla diagnosi e cura della sensibilità chimica multipla;
c) la dotazione organica e le risorse finanziarie necessarie al funzionamento dei presidi di cui alla lettera b);
d) i criteri per l'esenzione dal ticket per la diagnosi della sensibilità chimica multipla e le terapie per la cura della stessa.
Da: Diritti non Regali per i Malati Rari <dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com>
Date: 04 giugno 2013 07:57
Oggetto: La regione Veneto riconosce la sensibilità chimica multipla (MCS) come malattia rara.
A: presidenza@regione.veneto.it, assessore.coletto@regione.veneto.it, clodovaldo.ruffato@consiglioveneto.it, moreno.teso@consiglioveneto.it
 
A: Presidente Regione Veneto
Assessore alla Sanità
Presidente Consiglio Regionale Veneto
Consigliere Dott. Moreno Teso



Buongiorno.

Abbiamo appreso che la SCM (Sensibilità chimica multipla) è stata inserita nell’ elenco regionale delle malattie rare del Veneto, atto con il quale si è venuti incontro alle esigenze rappresentate dai pazienti portatori che a suo tempo avevano aderito alla campagna del Comitato Diritti Non Regali, che richiedeva alle Regioni di ampliare i propri elenchi regionali rispetto alle malattie incluse nel DM 279/2001.

Al riguardo, la Regione Veneto ci aveva risposto il 26/04/2012, prot.194947 che l’ aggiornamento del DM 279 è “competenza esclusiva dello Stato”, e che, qualora il Ministero avesse predisposto uno specifico provvedimento (anche scorporando “ l’ aggiornamento delle malattie rare dai restanti contenuti del DPCM di aggiornamento dei LEA”) non sussisteva “alcun ostacolo da parte delle Regioni”.

Ad oggi non risulta siano intervenuti nuovi, specifici provvedimenti da parte centrale: pertanto, alla luce dell’ inserimento di cui sopra, chiediamo alla Regione Veneto se sia in atto una rimodulazione degli interventi riguardo alle malattie rare non riconosciute, che possano fare ben sperare anche tantissimi altri portatori di malattie rare non ancora riconosciute ed inserite.

Cordiali saluti

Comitato DirittiNonRegali
(Aimone Elsa, Botta Daniela, Mazzella Orfeo, Romano Luca, Vavassori Rosaria).

martedì 19 marzo 2013

La Presidente della Commissione europea Petizioni ha ritenuto di intervenire direttamente presso il Ministro della salute Balduzzi a proposito della Petizione presentata dal Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari.


Nel far presente che la Petizione è stata firmata da più di 3700 persone, sottolinea la situazione di grave discriminazione vissuta dai malati rari in Italia : tantissimi le cui patologie non sono riconosciute, oppure sono riconosciuti solo in alcune regioni. La Presidente ritiene che "la gravità della situazione meriti un' azione da parte del "Ministero della Salute italiano" e lo invita a tenerla aggiornata circa futuri interventi.

Il Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari reputa tale sollecitazione davvero importante e ringrazia la Presidente della Commissione europea per la sensibilità dimostrata. Ringrazia inoltre tutti coloro che hanno voluto sottoscrivere la nostra Petizione.

Il Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari
Elsa Aimone, Daniela Botta,Orfeo Mazzella, Luca Romano, Rosaria Vavassori

https://docs.google.com/file/d/0B7cZRbvT0qvxQXJGY1hfUE9wZlE/edit?usp=sharing


mercoledì 27 febbraio 2013

VIDEOCHAT MALATTIE RARE, 6 ANNI DI "OUTING". COSA È CAMBIATO?

27/02/2013

Ai seguenti link potrete visualizzare la registrazione integrale della VIDEOCHAT moderata dalla giornalista Margherita De Bac:

Parte 1 http://www.youtube.com/watch?v=LA3_D44iEDg

2 http://www.youtube.com/watch?v=1n3nnZ-uCDA

3 http://www.youtube.com/watch?v=aIkQPyUYW6Y

4 http://www.youtube.com/watch?v=7Wq4GRZpk3U

VIDEOCHAT con

Bruno DALLAPICCOLA _ Direttore scientifico Ospedale Bambin Gesù

Eugenio ARINGHIERI _ Presidente Gruppo Biotecnologie di Farmindustria

Angelo SELICORNI _ Presidente SIMGePeD Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità

Orfeo MAZZELLA _ Referente Consigliere AISMAC, Membro Fondatore Diritti non Regali e Presidente Coremar Campania

modera MARGHERITA DE BAC


http://www.lemalattierare.info/
http://www.lemalattierare.info/malattie-rare-6-anni-di-outing-cosa-e-cambiato/

sabato 9 febbraio 2013

SUL PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE

A proposito del dibattito intorno all’ aggiornamento dell’ elenco nazionale rare,
ricordiamo che il problema delle patologie rare non riconosciute è assai più ampio/complesso di quanto recepito nel decreto Balduzzi, che si limita a riconoscere  nel nuovo elenco rare le patologie già inglobate nell' elenco del 2008 e già obsoleto allora. Ribadiamo che l' universo delle rare non va visto secondo paesaggi divisionisti, ma nel suo insieme, anche per non ledere gli elementari diritti sanciti dalla nostra Costituzione che, malgrado tentativi di malversazione condivisa, ci risulta essere, nelle sue linee essenziali, ancora in vigore e che prevede che tutti, quindi anche i malati, siano uguali ovvero non discriminati.
Pertanto, se anche il prossimo governo dovesse approvare velocemente il nuovo elenco rare così com'è, ovvero un elenco statico , la nostra lotta proseguirà ancora perché tutte le patologie rare possano venire riconosciute in tempi rapidi e certi attraverso la promulgazione di un provvedimento specifico  che implementi definitivamente l’elenco dinamico delle Malattie Rare riconosciute secondo la proposta già da tempo presentata da illustri esperti, come il Professor Dallapiccola,  e da noi da tempo sostenuta.

Comitato Diritti Non Regali
Vavassori Rosaria, Romano Luca, Mazzella Orfeo, Botta Daniela, Aimone Elsa



martedì 22 gennaio 2013

Alcune considerazioni circa il PNMR


Oggetto:
Piano Nazionale Malattie Rare
Data:
22/01/13
Mittente:
Diritti non Regali per i Malati Rari <dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com>

A:
Consulta Nazionale delle Malattie Rare CndMR
Movimento Italiano Malati Rari MIR
UNIAMO FIMR onlus

Buongiorno.
Raccogliamo la sollecitazione ad esprimere alcune considerazioni circa il PNMR.

Nel PNMR si sostiene essere indispensabili interventi di prevenzione –tra questi gli screening neonatali- per le malattie rare, l’ 80% delle quali ha origine genetica. Altresì viene evidenziata la necessità di ridurre il ritardo diagnostico, e di assicurare accertamenti diagnostici secondo criteri di appropriatezza ed efficacia.

E si potrebbe continuare : la maggior parte delle linee del PNMR non possono che essere condivisibili.

Nella concretezza pratica,succede tuttavia che quanto disegnato dal PNMR si applichi esclusivamente alle patologie rare riconosciute, ovvero quelle codificate nell’ elenco nazionale rare.

Detto elenco –che funziona di fatto quale strumento operativo per discriminare a quali soggetti riconoscere interventi di prevenzione, di screening, di accertamenti diagnostici, di supporto assistenziale – come noto non comprende tutte le malattie rare ad oggi evidenziate .E neppure l’ ultimo aggiornamento proposto , che si limita a recepire l’ elenco del 2008, già allora obsoleto, copre le patologie codificate in Orphanet, che pure si cita nel PNMR quale fonte di dati ed informazioni riguardo alle malattie rare.
Al proposito va ricordato che il prof. Dallapiccola, esponente di Orfhanet Italia, ha espresso orientamento inclusivo rispetto alle patologie rare emergenti.

Pertanto riteniamo che i buoni propositi esposti nel PNMR nella pratica non trovino per lo più attuazione, anche perché la strumentazione operativa –che è ad excludendum- non è in sintonia con orientamenti e finalità del PNMR.

Restiamo disponbili per approfondimenti.

Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari
Elsa Aimone, Daniela Botta, Orfeo Mazzella, Luca Romano, Rosaria Vavassori

Piano nazionale malattie rare

http://www.cndmr-insieme.it/index.php

http://www.movimentorari.it/index.html

http://www.uniamo.org/


venerdì 18 gennaio 2013

RISPOSTA ALLA PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

Il 16/03/2012 il Comitato DNR aveva inviato alla Commissione europea Petizioni una Petizione, sottoscritta da più di 3700 persone, per evidenziare la situazione di grave  discriminazione vissuta da tutti i malati rari le cui patologie non sono riconosciute in Italia. Detta Petizione era stata dichiarata "ricevibile" primo passo per l' effettivo esame in Comissione.



di seguito  la nostra risposta a quella della Commissione Europea:
18/01/2013
Alla Presidente della Commissione per le petizioni
On. Erminia Mazzoni
B-1047 BRUSSELS
FAX +32 2 284 68 44
Oggetto: Petizione N.
Abbiamo ricevuto la risposta alla Petizione presentata dal Comitato “Diritti non regali per i malati rari” a nome e per conto delle tantissime patologie rare non riconosciute in Italia, in cui si sottolineava tra l' altro la grave situazione di discriminazione dei pazienti portatori di dette patologie.
La risposta evidenzia che è compito delle autorità italiane stabilire l' elenco delle malattie rare: cosa che ci è ben nota. Naturalmente, prima di ricorrere alla Commissione Europea, avevamo esperito presso le medesime autorità ogni tipo di sollecitazione: senza esito.
Ci consta che la Commissione europea Petizioni, una volta dichiarata "ricevibile" una Petizione, entri poi nel merito della discriminazione proposta alla Sua attenzione.
Così si era verificato riguardo alla Petizione relativa alla patologia "cisti di Tarlov", firmata anche da alcuni di noi, circa la quale la risposta della Commissione era stata "propositiva".
Non comprendiamo il cambiamento di rotta, nella sostanza elusivo nei confronti delle 3700 e più persone che, in assenza di risposte sul piano nazionale, hanno sottoscritto la Petizione. Numero che dovrebbe pesare nell' esame della Petizione come si sostiene nell' intervista di cui al link  http://www.erminiamazzoni.it/intervista-di-eu4-consumers-un-progetto-di-federconsumatori/
nella quale si afferma altresì che " La Commissione si fa carico della denuncia e diventa il promotore dell’interesse-cittadino nei confronti di tutte le istituzioni, siano esse europee che nazionali.
Noi offriamo tutela ai cittadini che non vengono ascoltati dalle autorità europee o nazionali."
Nell' auspicio che seguano approfondimenti, attendiamo verbali inerenti la formulazione della risposta.
Distinti saluti.
Per il Comitato “Diritti non regali per i malati rari”